Por Alfonso Daniel Silva, M.Sc.

Detectar el cáncer cuando ya causa síntomas suele ser más difícil de tratar. Por eso la prevención y la detección temprana son estrategias claves: cuando identificamos a las personas con mayor riesgo antes de que aparezca la enfermedad, podemos ofrecer vigilancia sanitaria, medidas preventivas y, en algunos casos, intervenciones que reducen mucho el riesgo y la mortalidad. Los test genéticos que analizan variantes asociadas a cáncer hereditario (como BRCA o genes de Lynch) son una herramienta potente para esa prevención, pero no son una solución milagro. En este artículo explico con claridad los beneficios reales, las limitaciones y los pasos a seguir si estás pensando en hacerte un test genético.

1) ¿Qué detecta un test genético para cáncer?

Algunos test buscan variantes genéticas patogénicas en genes con fuerte asociación a síndromes hereditarios de cáncer —por ejemplo BRCA1/2 (cáncer de mama y ovario) o genes de Lynch (cáncer colorrectal, endometrial). Otras pruebas incluyen paneles mayores o estimaciones de riesgo poligénico (suma de muchas variantes pequeñas). Identificar una variante patogénica cambia el manejo sanitario: activa recomendaciones de vigilancia más intensa, pruebas preventivas y, en ciertos casos, opciones quirúrgicas o farmacológicas.

2) Beneficio directo: intervenciones que reducen riesgo y mortalidad

Cuando se confirma una variante de alto riesgo, existen intervenciones con evidencia robusta:

• BRCA1/2: la mastectomía profiláctica bilateral reduce el riesgo de cáncer de mama hasta en ~90%; la extracción profiláctica de ovarios y trompas (salpingooforectomía) reduce el riesgo de cáncer de ovario y reduce la mortalidad. Estas intervenciones han demostrado un impacto positivo en la supervivencia en portadoras seleccionadas.

• Lynch syndrome: la vigilancia con colonoscopias periódicas detecta y permite extraer pólipos precancerosos, reduciendo incidencia y mortalidad por cáncer colorrectal. Las recomendaciones de inicio y frecuencia son específicas para cada gen y deben seguirse con rigor.

En resumen: saber que eres portador puede abrir opciones que realmente cambian el curso de la enfermedad.

3) Efecto en la familia: el valor de la “prueba en cascada”

Encontrar una variante patogénica en una persona permite ofrecer pruebas dirigidas a familiares (cascade testing). Esta estrategia es altamente efectiva y costo-efectiva: identifica parientes asintomáticos que también pueden beneficiarse de vigilancia o medidas preventivas. Los estudios muestran que la mayoría de los individuos con síndromes hereditarios siguen sin ser identificados; mejorar la cascada familiar podría prevenir muchos cánceres evitables.

4) Más allá de los genes de alto riesgo: herramientas emergentes

Además de variantes raras y de alto impacto, existen aproximaciones como los poligenic risk scores (PRS) o paneles amplios que combinan información genética con factores clínicos para estratificar riesgo en la población. Investigaciones sugieren que añadir información genética puede señalar a personas que deberían empezar exámenes antes de lo habitual o intensificarlos. Sin embargo, la utilidad poblacional y la equidad de estas estrategias aún están en evaluación y deben interpretarse con prudencia.

5) ¿Qué puede ofrecerte un test comercial tipo 24Genetics?

Un test comercial puede informarte sobre predisposiciones genéticas que aumentan el riesgo de ciertos cánceres y, en algunos casos, aportar un perfil genómico más amplio (riesgo poligénico, variantes de susceptibilidad). Ese resultado no es definitivo clínicamente hasta que un laboratorio clínico acreditado confirme variantes patogénicas y un profesional interprete el impacto real para ti y tu familia. El valor real viene cuando el resultado se integra en atención médica: mayor vigilancia, opciones preventivas y comunicación con familiares.

6) Límites y precauciones importantes

• No todos los cánceres son hereditarios. La mayoría se debe a factores ambientales y edad; un test genético negativo no asegura protección.

• Falsos positivos/interpretaciones erróneas: los DTC (direct-to-consumer) pueden reportar variantes de significado incierto; confirmación clínica es esencial.

• Guías clínicas actuales: muchas organizaciones recomiendan priorizar pruebas en personas con historia personal/familiar sugestiva (por ejemplo, USPSTF para BRCA) en lugar de cribado genético indiscriminado en población general —aunque la investigación sobre cribado poblacional está en evolución. Esto no invalida el valor del test, pero subraya la necesidad de estrategia y consejo profesional.

• Impacto psicológico y social: recibir un resultado de alto riesgo puede generar ansiedad; el acompañamiento por un/a profesional y apoyo psicológico es recomendable.

7) ¿Qué pasos seguir si decides hacerte un test?

1. Consulta previa: idealmente habla con tu profesional de la salud o un consejero genético para entender qué test es más apropiado según tu historia familiar.

2. Elige un laboratorio fiable y pregunta si el resultado será clínicamente confirmado si es positivo.

3. Si encuentras una variante patogénica: pide evaluación por genética clínica para recibir recomendaciones sobre vigilancia, prevención y comunicación familiar (cascade testing).

4. Integra medidas de prevención generales: incluso sin una variante, mantener detecciones periódicas (mamografías, colonoscopias, vacunaciones como VPH) y estilos de vida saludables reduce riesgo.

8) Conclusión: prevención antes que tratamiento

Cuando el cáncer ya muestra síntomas suele ser más agresivo y difícil de curar. Identificar a personas con riesgo elevado mediante pruebas genéticas —y, sobre todo, llevar esos hallazgos a acciones concretas (vigilancia intensiva, intervenciones profilácticas, pruebas familiares)— ha demostrado reducir la incidencia y la mortalidad en síndromes hereditarios bien definidos. Sin embargo, estos tests funcionan mejor si forman parte de un camino clínico (confirmación, consejo genético y manejo sanitario), no como una caja negra informativa. Si estás pensando en un test de 24Genetics u otro similar, infórmate, consulta con profesionales y usa el resultado para empoderarte: prevenir es más fácil y efectivo que tratar un cáncer avanzado.

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